Detalhe da pesquisa
1.
A X-linked nonsense APOO/MIC26 variant causes a lethal mitochondrial disease with progeria-like phenotypes.
Clin Genet
; 104(6): 659-668, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37649161
2.
Red scrotum syndrome: An update on clinicopathologic features, pathogenesis, diagnosis, and management.
J Am Acad Dermatol
; 87(3): 614-622, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32497688
3.
A Piez-o the jigsaw: the Piezo1 channel in skin biology.
Clin Exp Dermatol
; 47(6): 1036-1047, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35181897
4.
Genodermatoses with behavioural sequelae.
Postgrad Med J
; 98(1164): 799-810, 2022 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37062993
5.
Malar rash in a young child with neurodevelopmental delay: a quiz.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 107(1): 28-30, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32447277
6.
Genodermatoses with hearing impairment.
J Am Acad Dermatol
; 85(4): 931-944, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34153387
7.
Comparative characterization of sun exposed and sun protected skin-derived mesenchymal-like stem cells in variegate porphyria and healthy individuals.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 37(3): 202-213, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33259115
8.
Osteoclast-Like Giant Cells: Focus on Entities Relevant to Dermatopathology and Underlying Pathogenesis.
Am J Dermatopathol
; 43(3): 163-173, 2021 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33595228
9.
Consanguinity rates among Syrian refugees in Lebanon: a study on genetic awareness.
J Biosoc Sci
; 53(3): 356-366, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32398189
10.
In Vitro Activity of Beauvericin against All Developmental Stages of Sarcoptes scabiei.
Antimicrob Agents Chemother
; 64(5)2020 04 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32122897
11.
A novel TRAF3IP2 variant causing familial scarring alopecia with mixed features of discoid lupus erythematosus and folliculitis decalvans.
Clin Genet
; 98(2): 116-125, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32350852
12.
Tissue-resident memory T cells in the skin.
Inflamm Res
; 69(3): 245-254, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31989191
13.
SuPAR, a potential inflammatory mediator in psoriasis pathogenesis.
Clin Exp Pharmacol Physiol
; 47(10): 1705-1712, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32558953
14.
Genodermatoses with teeth abnormalities.
Oral Dis
; 26(5): 1032-1044, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32027427
15.
Mutations in SDR9C7 gene encoding an enzyme for vitamin A metabolism underlie autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4484-4493, 2016 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28173123
16.
CHILD syndrome: A modified pathogenesis-targeted therapeutic approach.
Am J Med Genet A
; 176(3): 733-738, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29392821
17.
18.
Extensive Progressive Atrophy of Lower Extremities in an Adult Woman: Answer.
Am J Dermatopathol
; 45(9): 658-659, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37625805
19.
Extensive Progressive Atrophy of Lower Extremities in an Adult Woman: Challenge.
Am J Dermatopathol
; 45(9): e68-e69, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37625810
20.
SuPAR, an emerging biomarker in kidney and inflammatory diseases.
Postgrad Med J
; 94(1115): 517-524, 2018 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30177549